A Frutosemia ou intolerância hereditária à Frutose, é uma doença metabólica onde há a ausência de uma enzima do fígado, a aldolase B.

Essa enzima é responsável pela quebra de um substrato (frutose-1-fosfato) e todos os sinais e sintomas são decorrentes do acúmulo da frutose-1-fosfato, da diminuição do nível de fósforo inorgânico dentro da célula e das inibições enzimáticas secundárias ao acúmulo de frutose-1-fosfato. A forma de transmissão das doenças é a herança autossômica recessiva, sendo os pais normais. A incidência é de 1:40.000, isto é, a cada 40.000 pessoas, uma tem essa patologia, e não há predominância de sexo. Algumas literaturas citam uma incidência de 1:20.000.

Na Frutosemia, o indivíduo não consegue metabolizar a frutose ( açúcar encontrado naturalmente nas frutas,legumes, mel, açúcar comum, etc) pois a enzima aldolase B está ausente. Os sintomas clínicos, que se manifestam após a ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol, incluem: dor abdominal severa, náuseas, vômitos, aumento do fígado, irritabilidade, hipoglicemia severa, convulsão e até mesmo coma. Da ingestão prolongada de alimentos que contenham frutose, podem ocorrer lesões renais e hepáticas - como cirrose e eventual falência hepática, que podem levar à morte.